L’uso della genetica per conoscere le cause dei denti mancanti: il progetto innovativo dell’IRCCS Oasi di Troina, finanziato dal Ministero della Salute, che mira a rivoluzionare la diagnosi e la cura nei bambini con disabilità.

I segnali della patologia

Quando un bambino nasce senza uno o più denti, potrebbe non essere solo una questione estetica, ma potrebbe essere la spia di sindromi più ampie, soprattutto nei piccoli pazienti con disabilità, la cui gestione e il cui trattamento delle anomalie dentali sono spesso più complessi. Il tema è quello dell’agenesia dentale – ovvero la mancanza congenita di elementi dentari. Ed è proprio su questo delicato argomento che l’IRCCS Oasi di Troina ha avviato un progetto di ricerca, finanziato dal Ministero della Salute, focalizzato proprio sulle complesse basi genetiche dell’agenesia dentale e che cerca di identificare gli specifici marcatori genetici. Un obiettivo ambizioso, le cui basi sono state poste facendo interagire la consolidata esperienza e la competenza dell’Istituto sia nel campo dell’Odontoiatria Speciale, sia nel settore della ricerca scientifica e dell’analisi del DNA.

L’importanza del progetto risiede nella possibilità di anticipare la diagnosi di agenesia e delle condizioni associate, permettendo l’avvio tempestivo di percorsi odontoiatrici e riabilitativi specifici, fondamentali per lo sviluppo del linguaggio e della masticazione.

“La ricerca sull’intersezione tra agenesia dentale e genetica – afferma il direttore scientifico dell’IRCCS Oasi, dott. Raffaele Ferri – è una frontiera di enorme potenziale, soprattutto per i nostri piccoli pazienti con bisogni speciali”.

A testimoniare la solidità scientifica del progetto, il team dell’Oasi ha recentemente pubblicato una Review scientifica sull’argomento, intitolata “Dissecting the Genetic Contribution of Tooth Agenesis” (Int. J. Mol. Sci. 2025, 26(21), 10485) su una rivista internazionale del settore odontoiatrico e genetico “International Journal of Molecular Sciences”.

Parlano gli esperti

“Questo lavoro – afferma il dottor Antonio Fallea, Direttore del Dipartimento dei Servizi e della UOC di Odontoiatria Speciale per l’Età Evolutiva – riassume in modo critico le attuali conoscenze sull’interazione tra genetica e agenesia dentale, ponendo l’Oasi come punto di riferimento essenziale per il territorio”.

Il cuore innovativo della ricerca si basa su un approccio che analizza l’intero esoma del paziente mediante la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS – Next-Generation Sequencing).

“Questo test applicato alla genetica dentale – spiega il professor Francesco Calì, Direttore del Dipartimento dei Laboratori – offre la straordinaria opportunità di identificare le mutazioni causative dell’agenesia dentale e, contestualmente, di individuare nuovi geni o varianti patogenetiche finora sconosciute in letteratura. Si tratta di un contributo scientifico di notevole portata, che migliora significativamente la comprensione dei meccanismi biologici che regolano lo sviluppo dentale, aprendo nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche”.

Un progetto importante e un impegno costante da parte dell’Istituto a beneficio delle famiglie e dei bambini per fornire sempre più strumenti diagnostici e terapeutici più efficaci.

“Questo studio – dice il Direttore Generale dell’IRCCS Oasi, il dott. Arturo Caranna – unitamente ad altre iniziative, conferma l’importante ruolo che l’Istituto ricopre nella ricerca scientifica e nell’assistenza delle persone, in questo caso dei bambini con disabilità. Il nostro obiettivo quotidiano è migliorare la loro qualità di vita attraverso la ricerca traslazionale, quella ricerca che deve, cioè, tradursi nell’immediatezza in un beneficio per le persone assistite”.