“E’ un altro passo concreto nell’attuazione del Piano Sanitario Regionale appena approvato che avvicina l’istituzione al cittadino, in particolar modo a chi, soffrendo di una patologia rara, al disagio e alla sofferenza ha visto finora spesso una scarsa conoscenza del problema da parte dell’istituzione e di conseguenza il rischio di mancanza di equita’
nell’assistenza. Questo passo lo abbiamo condiviso anche con le associazioni che rappresentano gli interessi e i bisogni dei malati – come Uniamo FIMR Onlus – e che finalmente, per la prima volta, allinea la Sicilia agli standard nazionali”.
Lo ha detto l’assessore regionale per la salute, Massimo Russo, che oggi ha presentato in conferenza stampa tutte le iniziative della Regione siciliana sul tema delle malattie rare. In particolare, viene ridefinita la rete dei centri regionali di riferimento con una rete dei presidi di prevenzione, diagnosi e cura delle malattie rare alla luce dell’innovato assetto delle aziende sanitarie e viene istituito il Registro regionale delle Malattie Rare che si interfaccia con il registro nazionale sia ai fini dell’analisi epidemiologica che di governo della domanda.
In coerenza con gli obiettivi del Piano Sanitario Nazionale, l’assessorato ha gia’ attivato il coordinamento delle competenze, istituendo un tavolo tecnico di supporto, una prima identificazione dei centri di riferimento che puo’ modificarsi man mano che la conoscenza del sistema aumenta, sviluppandosi verso un sistema hub e spoke, con diversi livelli di competenza e assistenza.
Successivamente saranno redatte le linee guida per il “percorsi terapeutico diagnostico assistenziale” (PTDA) tra i centri di riferimento, gli spoke di secondo e primo livello, compresi i medici di medicina generale e i pediatri di libera scelta e la specialistica per gruppi di patologie: genetiche, metaboliche, autoimmuni – reumatiche, neuromuscolari, oncologiche, scheletriche. Fra le iniziative dell’assessorato anche la promozione di specifiche azioni di formazione e comunicazione, con il coinvolgimento, tra gli altri, delle associazioni di terzo settore per la diffusione delle informazioni e la conoscenza delle linee guida.(Segue).

“Non posso che apprezzare e sostenere – ha dichiarato il professore Bruno Dallapiccola, rappresentante del ministero della Salute per le Malattie rare e direttore di Orphanet-Italia, la piu’ autorevole banca dati di riferimento in questo campo – l’importante passo che sta affrontando la Regione siciliana in tema di malattie rare. Spesso per le persone affette da patologie difficili da diagnosticare mancano parametri di
riferimento: le dimensioni del problema delle malattie rare e la loro trasversalita’ all’interno delle specializzazioni mediche richiedono una gestione e una presa in carico multidisciplinare. Trovo significativo che l’assessore Russo, nel disegno delle reti assistenziali, tenga conto della voce dei pazienti e delle associazioni che sono gli interlocutori naturali delle strutture diagnostiche e assistenziali”.
Grande soddisfazione e’ stata espressa anche da Renza Barbon Galluppi, presidente di “Uniamo FIMR Onlus”, la federazione che conta
95 associazioni di pazienti in rappresentanza di oltre 600 diverse patologie rare, che all’ultimo momento ha dovuto rinunciare alla presenza per un lutto che ha colpito l’associazione.
“Ritengo fondamentale – ha fatto sapere Barbon Galluppi – la partecipazione del paziente, attraverso le associazioni che lo rappresentano, ai tavoli decisionali in tutti i prossimi passaggi del Piano Sanitario Regionale che riguardano le malattie rare perche’ il paziente e chi lo assiste possono integrare le competenze dei professionisti con la propria esperienza quotidiana, contribuendo a creare percorsi e strumenti validi per affrontare efficacemente le diverse problematiche che vive il malato raro. Il confronto servirà a costruire un sistema che pone il paziente al centro della programmazione socio-sanitaria e le associazioni devono arrivare ad avere un ruolo importante anche in una fase di monitoraggio e valutazione dei centri di riferimento e del sistema che si sta sviluppando”.

Una malattia e’ considerata “rara” quando colpisce non piu’ di 5 persone ogni 10.000 abitanti; le malattie rare colpiscono milioni di persone in Italia e decine di milioni in tutta Europa. L’Organizzazione Mondiale della Sanita’ considera almeno cinquemila le malattie e le sindromi che si possono considerare rare e pertanto esse costituiscono complessivamente il 10% del numero totale delle malattie. Generalmente le malattie rare riconoscono cause genetiche (incluse le metaboliche) e cause ambientali. Alcune di esse possono risultare rare in alcune aree geografiche e frequenti in altre.
Allo stesso modo, vi sono malattie comuni che presentano varianti rare.
Le malattie rare, seppur completamente differenti tra di loro, pongono comuni problematiche clinico – assistenziali. Il percorso diagnostico delle malattie rare e’ frequentemente complicato.
Tra tutte le malattie rare conosciute, circa 1300 sono associate a disabilità intellettiva (DI). In tante di esse le caratteristiche tipiche della DI appaiono prevalenti e connotano in modo significativo il quadro clinico generale. In tali casi, sia per le procedure diagnostiche sia per quanto concerne gli interventi (a prescindere
dall’eziologia) ci si avvale degli strumenti di ricognizione e dei modelli di trattamento della DI.
Nonostante i numerosi sforzi che si compiono nell’ambito dei vari percorsi diagnostici, circa il 50% delle malattie con DI non risulta diagnosticabile.
I soggetti con malattie rare richiedono un massiccio intervento che consiste in un’assistenza specialistica continuativa rivolta ad una patologia, generalmente congenita, con caratteristiche di cronicita’ e spesso di evolutivita’ e talora a rischio di vita. E’ anche per questi motivi che, come in altre branche della medicina, si sta facendo sempre più uso delle linee guida e dei Protocolli diagnostici, strumenti preziosi che, seppur migliorabili, consentono di gestire al meglio le problematiche clinico-assistenziali delle malattie rare, nel senso che consentono di eliminare dalle valutazioni gli aspetti soggettivi, di indirizzare concretamente verso le soluzioni piu’ probabili, di suggerire gli interventi più collaudati, di risparmiare risorse umane, strumentali ed economiche. (Segue).

Il Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie prevede forme di tutela per tali malattie che consistono sia nell’esenzione dalla partecipazione al costo di tutte le prestazioni sanitarie incluse nel livelli essenziali di assistenza (LEA) necessarie per la diagnosi e il trattamento, sia nella creazione di una rete di presidi sanitari per
l’assistenza. Ai fini dell’esenzione il regolamento individua 284
malattie e 47 gruppi di malattie. Il Regolamento prevede l’istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l’informazione e la formazione.
La Rete e’ costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle Regioni quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati. A tali presidi, inoltre, e’
affidato il compito di collaborare con i medici di famiglia ed i servizi territoriali. Il Regolamento prevede che i presidi della rete abbiano documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per i gruppi di malattie o per le singole malattie rare e dispongano di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l’emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico molecolare.
La sorveglianza e’ centralizzata attraverso l’istituzione del Registro nazionale delle malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanita’, al fine di ottenere a livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio ad esse associati.
ORPHANET e’ il più importante database, a livello mondiale, dedicato alle malattie rare con informazioni uniche per qualita’ e quantita’, validati e supervisionati da esperti internazionali. Al progetto, nato in Francia nel 1997, lavorano 12mila tra specialisti e ricercatori e aderiscono ben 38 Paesi, tra cui anche l’Italia che, per quantita’ di dati gestiti, e’ al secondo posto dopo la Francia. L’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesu'”, punto di riferimento internazionale per la cura e la ricerca a favore della salute di bambini e ragazzi, e’ la sede di Orphanet Italia che, da 10 anni, offre la sua attivita’ per l’implementazione del database internazionale.
Centro delle attività di Orphanet e’ il portale www.orphanet.it che offre diversi servizi: un elenco delle malattie rare con relative classificazioni, un’enciclopedia dedicata ai pazienti e ai professionisti, l’elenco dei farmaci orfani, un elenco dei servizi specialistici presenti nei paesi che fanno parte di Orphanet, con informazioni sulle consulenze, sui laboratori di diagnosi, sui progetti di ricerca in corso, sulle sperimentazioni cliniche, sui registri, sui network, sulle piattaforme tecnologiche e sulle associazioni di pazienti, un servizio di assistenza alla diagnosi che permette la ricerca per segni e sintomi e un’enciclopedia sulle raccomandazioni per la presa in carico in situazioni d’urgenza e l’anestesia.
UNIAMO F.I.M.R. onlus e’ la Federazione Nazionale delle organizzazioni di pazienti affetti da patologie rare da sempre impegnata nella tutela dei diritti e nel miglioramento della qualità della vita del paziente e della sua famiglia. La Federazione, fondata nel 1999 su iniziativa di un ristretto gruppo di associazioni, in dieci anni di attività e’ arrivata a contare più di 95 associazioni di pazienti in rappresentanza di oltre 600 diverse patologie rare. UNIAMO F.I.M.R. onlus costituisce una voce forte, rappresentativa e di riferimento per le Malattie Rare. Ha la capacita’ e la competenza di portare l’opinione dei pazienti e delle loro famiglie nei processi decisionali relativi agli interventi nazionali e regionali sulla Sanità Pubblica. A livello europeo, UNIAMO e’ membro di EURORDIS, organizzazione che raggruppa oltre 434 organizzazioni di malati in 43 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti.