Un nuovo tassello nella comprensione delle malattie genetiche rare arriva dalla ricerca condotta dall’IRCCS Oasi di Troina. L’istituto ha contribuito all’identificazione di un gene finora non associato a specifiche patologie, un risultato che potrebbe migliorare il percorso diagnostico di pazienti e famiglie spesso alle prese con anni di incertezza prima di ottenere una diagnosi definitiva.

Il lavoro scientifico, sviluppato nell’ambito delle attività del Laboratorio dell’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica, ha portato al riconoscimento del gene PSMC5 come responsabile della Sindrome Neuroevolutiva di Yu-Kury, una rarissima condizione caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e difficoltà del linguaggio e della coordinazione motoria.

Il riconoscimento nel database internazionale OMIM

Il risultato ha trovato conferma con l’inserimento ufficiale del gene nel database internazionale OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), uno dei principali strumenti di riferimento a livello mondiale per la classificazione dei geni umani e delle malattie genetiche.

Si tratta di un passaggio particolarmente significativo perché consente alla comunità scientifica internazionale di riconoscere formalmente il ruolo di PSMC5 nello sviluppo della patologia, offrendo nuove opportunità di diagnosi per casi analoghi in tutto il mondo.

L’inserimento nel database rappresenta inoltre un riconoscimento del contributo scientifico fornito dal gruppo di ricerca dell’istituto siciliano nel campo delle patologie del neurosviluppo e delle malattie neurodegenerative.

Tecnologie avanzate e nuove frontiere diagnostiche

Il traguardo è stato reso possibile grazie all’utilizzo di piattaforme tecnologiche di ultima generazione che negli ultimi anni hanno consentito ai ricercatori dell’Oasi di individuare oltre venti potenziali nuovi geni associati a patologie complesse, tra cui epilessie, disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo.

Secondo il direttore scientifico dell’IRCCS Oasi, Raffaele Ferri, l’obiettivo è ridurre progressivamente il numero di pazienti che ancora oggi non dispongono di una diagnosi genetica definita e offrire risposte sempre più puntuali alle famiglie coinvolte da malattie rare.

Dalla diagnosi alla medicina personalizzata

Per gli specialisti, identificare il gene responsabile di una malattia significa non soltanto attribuire un nome a una condizione clinica, ma anche comprendere i meccanismi biologici che ne sono alla base.

“Conoscere il gene responsabile e la sua funzione biologica permette di superare l’incertezza diagnostica e di fornire alle famiglie una diagnosi genetica certa”, spiega Francesco Calì.

Dal punto di vista clinico, sottolinea la responsabile dell’UOC di Pediatria e Genetica Medica, Greco, il risultato consente di orientare in modo più efficace il monitoraggio dei pazienti e la consulenza genetica alle famiglie.

Per il direttore generale dell’istituto, Arturo Caranna, il riconoscimento conferma il valore dell’integrazione tra ricerca, innovazione tecnologica e attività clinica, con l’obiettivo di trasformare sempre più rapidamente le scoperte scientifiche in strumenti concreti per la cura e la presa in carico dei pazienti.